SÍNDROME X FRÁGIL

SÍNDROME X FRÁGIL

A mutação do gene X acontece em um homem a cada 2000.

A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell, foi descoberta em 1991, por pesquisadores franceses, holandeses e australianos.

Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo. Normalmente, a síndrome acontece mais em homens numa proporção de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1 se houver mutação.

A síndrome do X frágil acontece por causa do número de repetições de nucleotídeos, ou seja, um gene normal possui aproximadamente 30 repetições da seqüência citosina, guanina e guanina, enquanto as pessoas com a síndrome possuem variavelmente entre 55 a 800 repetições, o que influencia também nas características do problema.

Dentre as características pode-se evidenciar: orelhas grandes e de abano, face alongada, aumento dos testículos, mandíbula proeminente, pés chatos, calos nas mãos, palato alto, ecolalia, fala repetitiva, leva tudo o que vê ao “pé da letra”. Porém, apresenta características positivas como boa memória, facilidade em percepções, bom vocabulário, habilidade com a leitura,

Testes genéticos são realizados para detectar a síndrome. Apesar de não haver cura para tal problema é importante haver acompanhamento de professores especializados, fisioterapeutas e psicólogos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e seu desempenho.

Por Gabriela Cabral

Equipe Brasil Escola