Síndromes

Síndromes:

· Síndrome de Down

§ Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)

§ É a aneuploidia mais viável no Homem.

§ Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.

· Síndrome de Edwards

§ Trissomia 18

§ Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

· Síndrome de Patau

§ Trissomia 13

§ Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

· Síndrome de Turner

§ Monossomia X (45,X0), outros.

§ Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.

§ A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.

· Trissomia do X

§ 47,XXX

§ Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.

· Síndrome de Jacobs

§ 47,XYY

§ Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e inteligência normal.

· Síndrome do Cri-du-Chat

§ Delecção do braço superior do cromossoma 5.

§ Deve o seu nome ao facto de os doentes afectados terem o choro idêntico ao miar de um gato.

§ Apresentam ainda atrasos mentais e neuromotores graves.

· Leucemia mielóide crónica

§ Translocação recíproca entre o cromossoma 9 e 22.

§ Consequências fenotípicas: fadiga acentuada, mal-estar abdominal, surdez, cegueira, outros.

Síndrome de Hutchinson-Gilford

• Mais conhecida por Progeria, é uma doença da infância caracterizada pelo envelhecimento precoce. Estima-se que afecte uma em cada 8 milhões de crianças e a esperança média de vida é 16 anos para os rapazes e 14 anos para as raparigas.

• A progeria produz-se por mutações na lâmina A C/ que geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

• Existe actualmente um caso de progeria registado em Portugal. Chama-se Cláudia, tem 10 anos, e de momento encontra-se em tratamentos nos EUA.

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